Mελέτη: Πώς μια εξέταση ούρων μπορεί να δείξει αν ένα παιδί βρίσκεται στο φάσμα του αυτισμού

Με τις διαγνώσεις του αυτισμούπαγκοσμίως να σημειώνουν κατακόρυφη άνοδο, η ανάγκη για έγκαιρη ανίχνευση είναι πιο επιτακτική από ποτέ. Μέχρι σήμερα, η διάγνωση βασίζεται αποκλειστικά στην παρατήρηση της συμπεριφοράς του παιδιού – μια μακροχρόνια διαδικασία που συχνά προκαλεί άγχος στους γονείς λόγω της μεγάλης αναμονής.

Μια νέα επιστημονική ανακάλυψη, όμως, υπόσχεται να αλλάξει τα δεδομένα μέσα από ένα απλό τεστ ούρων. Ο πρωτοποριακός αυτός έλεγχος, που αναπτύχθηκε από ερευνητές στο Κρατικό Πανεπιστήμιο της Αριζόνα, αξιολογεί τα ούρα για συγκεκριμένες ενώσεις που μπορούν να εντοπίσουν αν ένα παιδί βρίσκεται στο φάσμα. Αν αναλογιστείς μάλιστα ότι οι διαγνώσεις αυτισμού εκτοξεύτηκαν κατά 175% μεταξύ 2011 και 2022, η έγκαιρη ανίχνευση αυτής της αναπτυξιακής διαταραχής γίνεται ακόμα πιο κρίσιμη, καθώς μπορεί να εξασφαλίσει άμεσα τις καλύτερες δυνατές επιλογές θεραπείας.

Μεγαλώνοντας ένα παιδί στο φάσμα του αυτισμού: οι αλήθειες που πρέπει να γνωρίζεις

Η μελέτη, η οποία δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό Molecular Psychiatry, βασίστηκε στην ανάλυση δειγμάτων ούρων από παιδιά ηλικίας 2 έως 11 ετών. Οι ερευνητές δημιούργησαν ένα εξειδικευμένο σύστημα ταξινόμησης (MDM) για να ελέγξουν 17 συγκεκριμένους μικροβιακούς μεταβολίτες, δηλαδή μόρια που παράγονται από τα βακτήρια του εντέρου.

Στη δοκιμή συμμετείχαν 52 παιδιά που είχαν ήδη διαγνωστεί με Διαταραχή του Φάσματος του Αυτισμού (ΔΦΑ) και 47 παιδιά χωρίς τη διαταραχή. Τα ευρήματα ήταν εντυπωσιακά: σχεδόν όλα τα παιδιά με αυτισμό είχαν τουλάχιστον έναν μεταβολίτη σε επίπεδα που ξεπερνούσαν κατά πολύ το υψηλότερο όριο της ομάδας ελέγχου ενώ τα παιδιά στο φάσμα παρουσίασαν κατά μέσο όρο τρεις αυξημένους μεταβολίτες, με ορισμένες τιμές να είναι έως και 1.000 φορές υψηλότερες από το φυσιολογικό.

Κατά τη διάρκεια των εργαστηριακών δοκιμών, το τεστ πέτυχε εξαιρετικά υψηλά ποσοστά στην ορθή αναγνώριση των παιδιών με αυτισμό, χωρίς μάλιστα να βγάλει ούτε ένα ψευδώς θετικό αποτέλεσμα.

Μεγαλώνοντας ένα παιδί στο φάσμα του αυτισμού: οι αλήθειες που πρέπει να γνωρίζεις

Η σύνδεση εντέρου-εγκεφάλου: Το «κλειδί» βρίσκεται στους νευροδιαβιβαστές

Ίσως αναρωτηθείς πώς μια εξέταση ούρων μπορεί να σχετίζεται με μια αναπτυξιακή διαταραχή. Η απάντηση κρύβεται στο μικροβίωμα του εντέρου. Όπως εξήγησε ο επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης, James Adams, το εντυπωσιακό με αυτά τα βακτήρια είναι ότι παράγουν μεταβολίτες που αποτελούν ουσιαστικά τροποποιημένες εκδοχές της σεροτονίνης και της ντοπαμίνης.

Καθώς αυτοί οι δύο νευροδιαβιβαστές ρυθμίζουν τη διάθεση, τη μνήμη και τη γνωστική λειτουργία, οι επιστήμονες θεωρούν ότι οι αυξημένες αυτές τιμές μπορούν να εξηγήσουν πολλά από τα βασικά συμπτώματα του αυτισμού, όπως τις προκλήσεις στην κοινωνική επικοινωνία, το άγχος, την εστίαση της προσοχής και τις συναισθηματικές μεταπτώσεις. Τα αποτελέσματα αυτά, μάλιστα, έρχονται σε πλήρη συμφωνία με περισσότερες από 40 προηγούμενες μελέτες που συνδέουν το έντερο με τον αυτισμό.

Πώς η πρώιμη παρέμβαση μπορεί να αλλάξει τη ζωή ενός παιδιού στο φάσμα του αυτισμού

Οι μεταβολίτες δεν προκαλούν αυτισμό

Οι ερευνητές τονίζουν ότι αυτοί οι μεταβολίτες δεν είναι η αιτία που προκαλεί τον αυτισμό. Αντίθετα, αποτελούν έναν βιολογικό δείκτη. Μάλιστα, με βάση αυτά τα δεδομένα, οι επιστήμονες πρότειναν έναν νέο υποτύπο αυτισμού, τον «ASD-MDM» (Αυτισμός σχετιζόμενος με μικροβιακούς μεταβολίτες), στον οποίο φαίνεται να εμπίπτει περίπου το 90% των περιπτώσεων.

Πέρα από το καθαρά ιατρικό κομμάτι, αυτή η εξέταση έχει και μια τεράστια κοινωνική προέκταση, καθώς στοχεύει στο να εξαλείψει το στίγμα που συχνά περιβάλλει τη διαταραχή.

Όπως χαρακτηριστικά δήλωσε η Christina Flynn, η πρώτη συγγραφέας της μελέτης, πολλοί γονείς βιώνουν μια διαγνωστική διστακτικότητα επειδή νιώθουν ενοχές, θεωρώντας λανθασμένα ότι οι ίδιοι δεν είναι αρκετά καλοί ή ότι κρίνονται για τη συμπεριφορά του παιδιού τους. Το γεγονός, όμως, ότι αυτή η κατάσταση αποτυπώνεται καθαρά σε μια εξέταση ούρων, αποδεικνύει περίτρανα ότι πρόκειται για μια πάθηση που βασίζεται στη βιολογία.

Πώς η πρώιμη παρέμβαση μπορεί να αλλάξει τη ζωή ενός παιδιού στο φάσμα του αυτισμού

Αυτή η ανακάλυψη αναμένεται να λειτουργήσει ως ένα σπουδαίο όπλο κατά του κοινωνικού στίγματος, παρακινώντας τους γονείς να ξεπεράσουν κάθε δισταγμό και να αναζητήσουν θεραπεία όσο το δυνατόν συντομότερα. Αυτή τη στιγμή, περαιτέρω δοκιμές βρίσκονται ήδη σε εξέλιξη, προκειμένου να επιβεβαιωθεί η ακρίβεια του εργαλείου σε ένα ακόμα μεγαλύτερο δείγμα παιδιών.