PGT-A: Ένα πολύτιμο εργαλείο για μια πιο στοχευμένη προσπάθεια εξωσωματικής γονιμοποίησης

Η πρόοδος της αναπαραγωγικής ιατρικής μάς προσφέρει σήμερα νέα εργαλεία που συμβάλλουν στη βελτιστοποίηση της θεραπευτικής στρατηγικής. Ένα από αυτά είναι ο Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος για Ανευπλοειδίες (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy – PGT-A), μια εξέταση που πραγματοποιείται στα έμβρυα πριν από την εμβρυομεταφορά,. Η διαδικασία περιλαμβάνει τη βιοψία κυττάρων του εμβρύου την 5η ή 6η ημέρα (στάδιο βλαστοκύστης), με στόχο να διαπιστωθεί εάν διαθέτουν τον φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων.

Γιατί είναι αυτό τόσο σημαντικό; Γνωρίζουμε ότι οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες αποτελούν τη συχνότερη αιτία αποτυχίας εμφύτευσης και πρώιμων αποβολών, ενώ η συχνότητά τους αυξάνεται όσο αυξάνεται η ηλικία της γυναίκας. Το PGT-A μάς δίνει τη δυνατότητα να επιλέξουμε, ανάμεσα στα διαθέσιμα έμβρυα, εκείνα που έχουν τις μεγαλύτερες πιθανότητες να οδηγήσουν σε μια επιτυχημένη εγκυμοσύνη.

Αυτό, όμως, δεν σημαίνει ότι το PGT-A είναι απαραίτητο για κάθε γυναίκα που υποβάλλεται σε εξωσωματική γονιμοποίηση. Αντίθετα, πρόκειται για ένα εργαλείο που μπορεί να προσφέρει ιδιαίτερο όφελος σε συγκεκριμένες περιπτώσεις, όπως σε γυναίκες μεγαλύτερης αναπαραγωγικής ηλικίας, σε ζευγάρια με ιστορικό επαναλαμβανόμενων αποβολών ή μετά από επανειλημμένες αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής. Όταν υπάρχουν περισσότερα από ένα έμβρυα διαθέσιμα για μεταφορά, η εξέταση μπορεί να βοηθήσει στον καλύτερο σχεδιασμό της θεραπείας και στην επιλογή του καταλληλότερου εμβρύου.

Είναι επίσης σημαντικό να γνωρίζουμε τι δεν κάνει το PGT-A. Δεν βελτιώνει την ποιότητα των εμβρύων και δεν αυξάνει τον αριθμό τους. Δεν αποτελεί θεραπεία της υπογονιμότητας, αλλά μια διαγνωστική μέθοδο που μας βοηθά να πάρουμε πιο τεκμηριωμένες αποφάσεις. Παράλληλα, δεν μπορεί να εγγυηθεί την επίτευξη εγκυμοσύνης ή τη γέννηση ενός υγιούς παιδιού, καθώς η επιτυχία μιας εξωσωματικής εξαρτάται από πολλούς παράγοντες. Επιπλέον, όπως κάθε γενετική εξέταση, έχει συγκεκριμένους περιορισμούς, όπως η πιθανότητα μωσαϊσμού, γεγονός που καθιστά απαραίτητη την ορθή ερμηνεία των αποτελεσμάτων και δεν υποκαθιστά τον απαραίτητο προγεννητικό έλεγχο στη διάρκεια της κύησης.

Πότε ενδείκνυται το PGT-A στην Ελλάδα;

Στη χώρα μας, η εφαρμογή του PGT-A δεν αποτελεί εξέταση ρουτίνας για όλα τα ζευγάρια που υποβάλλονται σε εξωσωματική γονιμοποίηση. Η διενέργειά του προϋποθέτει έγκριση από την Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής και βασίζεται σε συγκεκριμένες ιατρικές ενδείξεις, όπως δύο ή περισσότερες απώλειες κύησης πρώτου τριμήνου αγνώστου αιτιολογίας, ηλικία της γυναίκας από 38 ετών και άνω όταν χρησιμοποιούνται δικά της ωάρια, τρεις ή περισσότεροι αποτυχημένοι κύκλοι εξωσωματικής γονιμοποίησης, καθώς και η παρουσία αριθμητικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών των φυλετικών χρωμοσωμάτων στον καρυότυπο ενός εκ των δύο συντρόφων, όπως στο σύνδρομο Turner ή στο σύνδρομο Klinefelter. Με τον τρόπο αυτό διασφαλίζεται ότι η εξέταση εφαρμόζεται στις περιπτώσεις όπου αναμένεται να προσφέρει το μεγαλύτερο κλινικό όφελος. Κάθε αίτημα αξιολογείται εξατομικευμένα, με γνώμονα τη βέλτιστη αξιοποίηση της μεθόδου και την εξατομίκευση της θεραπείας.

Σήμερα, η φιλοσοφία της αναπαραγωγικής ιατρικής δεν είναι να εφαρμόζουμε όλες τις διαθέσιμες τεχνολογίες σε όλους τους ασθενείς, αλλά να επιλέγουμε εκείνες που πραγματικά μπορούν να προσφέρουν όφελος στη συγκεκριμένη γυναίκα ή το συγκεκριμένο ζευγάρι. Το PGT-A δεν είναι η απάντηση σε κάθε περίπτωση υπογονιμότητας, ούτε αντικαθιστά την εξατομικευμένη ιατρική προσέγγιση. Όταν όμως εφαρμόζεται στις κατάλληλες ασθενείς και με σαφείς ενδείξεις, αποτελεί ένα πολύτιμο εργαλείο που μπορεί να μας βοηθήσει να κάνουμε πιο στοχευμένες επιλογές, να περιορίσουμε τις άσκοπες απογοητεύσεις και να φέρουμε το ζευγάρι συντομότερα πιο κοντά στον στόχο του: τη γέννηση ενός υγιούς παιδιού.

ΠΟΙΑ ΕΙΝΑΙ Η ΔΗΜΗΤΡΑ ΚΑΠΠΟΥ;

Εισήχθη με πανελλήνιες εξετάσεις και αποφοίτησε μετά από εξαετή φοίτηση από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Κρήτης το 2008. Είναι κάτοχος Μεταπτυχιακού Διπλώματος στην Παθολογία της Κύησης στο Εθνικό & Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών καθώς και Διδακτορικής Διατριβής με αντικείμενο τη λειτουργία του πλακούντα σε κυήσεις με Προεκλαμψία ή/και ενδομήτρια καθυστέρηση της ανάπτυξης. Ειδικεύτηκε στην Μαιευτική και Γυναικολογία σε Ελλάδα και Μεγάλη Βρετανία. Επίσης, έχει εξειδικευτεί επί σειρά ετών σε σημαντικά πανεπιστημιακά νοσοκομεία και ερευνητικά κέντρα στο Λονδίνο με κύρια αντικείμενα την Εμβρυομητρική Ιατρική (King’s College Hospital, University College Hospital) την παρακολούθηση κυήσεων υψηλού κινδύνου (Royal Free Hospital) και την Υποβοηθούμενη Αναπαραγωγή – Διατήρηση Γονιμότητας – Ενδοκρινολογία Αναπαραγωγής (St Bartholomew’s Hospital, London – Queen Mary University of London).

Τα ιδιαίτερα κλινικά ενδιαφέροντα της ιατρού περιλαμβάνουν την μαιευτική και γυναικολογική υπερηχογραφία, τη διερεύνηση και κλινική διαχείριση ατόμων και ζευγαριών με υπογονιμότητα, τη συμβουλευτική για την ενίσχυση της φυσικής γονιμότητας καθώς την εφαρμογή σύγχρονων πρωτοκόλλων στην υποβοηθούμενη αναπαραγωγή.

Η ιατρός είναι επιστημονική συνεργάτης των κλινικών ‘’ΙΑΣΩ’’ και ‘’ΜΗΤΕΡΑ’’ και συμμετέχει στην ομάδα ιατρών στη Μονάδα Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής ‘’Institute of Life’’, ΙΑΣΩ.