Σύνδρομο Dravet: Η σπάνια πάθηση στα παιδιά που μπερδεύεται με την επιληψία – Τι πρέπει να προσέξεις

Υπάρχουν κάποιες σπάνιες παθήσεις που εμφανίζονται ξαφνικά στους πρώτους μήνες της ζωής ενός μωρού, ανατρέποντας την καθημερινότητα όλης της οικογένειας. Μία από αυτές είναι το σύνδρομο Dravet (Dravet Syndrome), μια σπάνια και σοβαρή μορφή αναπτυξιακής και επιληπτικής εγκεφαλοπάθειας.

Σύμφωνα με τα επίσημα στοιχεία του Dravet Syndrome Foundation , η συχνότητα εμφάνισης της νόσου υπολογίζεται σε 1 στις 15.700 γεννήσεις. Αν και στο παρελθόν ονομαζόταν Σοβαρή Μυοκλονική Επιληψία της Βρεφικής Ηλικίας (SMEI), σήμερα γνωρίζουμε ότι πρόκειται για κάτι πολύ μεγαλύτερο από μια απλή επιληψία.

Τι είναι το σύνδρομο Tourette με το οποίο διαγνώστηκε η Billie Eilish στα 11 της;

Το σύνδρομο πήρε το όνομά του από τη Γαλλίδα παιδονευρολόγο και ψυχίατρο Charlotte Dravet.Ήταν η πρώτη που αναγνώρισε και περιέγραψε αναλυτικά τη συγκεκριμένη πάθηση το 1978, παρατηρώντας ότι οι ασθενείς είχαν μια πολύ συγκεκριμένη και ξεχωριστή κλινική εικόνα που διέφερε από τις άλλες μορφές επιληψίας. Προς τιμήν της, η επιστημονική κοινότητα μετονόμασε τη νόσο σε «Σύνδρομο Dravet» το 1989.

Τα συμπτώματα

Το σύνδρομο Dravet χαρακτηρίζεται από κρίσεις που είναι ανθεκτικές στα συνήθη φάρμακα και ξεκινούν κατά τον πρώτο χρόνο της ζωής του παιδιού (συνήθως μεταξύ 2 και 15 μηνών). Το πιο κοινό χαρακτηριστικό είναι ότι οι πρώτες κρίσεις πυροδοτούνται συχνά από πυρετό, εμβόλια ή ακόμα και από υψηλή θερμοκρασία περιβάλλοντος (π.χ. ένα ζεστό μπάνιο). Ωστόσο, το σύνδρομο Dravet επηρεάζει τη ζωή του παιδιού συνολικά, φέρνοντας μαζί του μια σειρά από συννοσηρότητες που εμφανίζονται κυρίως μετά το δεύτερο ή τρίτο έτος της ηλικίας:

• Παρατεταμένες και συχνές κρίσεις (που συχνά διαρκούν πάνω από 10 λεπτά).
• Καθυστέρηση στην ανάπτυξη και τον λόγο/ομιλία.
• Προβλήματα στην κίνηση και την ισορροπία.
• Διαταραχές ύπνου και συμπεριφοράς.
• Δυσαυτονομία: Δυσκολία του οργανισμού να ρυθμίσει τη θερμοκρασία του σώματος, τον καρδιακό ρυθμό και την πίεση.

Λόγω των παρατεταμένων κρίσεων και άλλων επιπλοκών (όπως το SUDEP – Ξαφνικός Μη Αναμενόμενος Θάνατος στην Επιληψία), τα ποσοστά θνησιμότητας αγγίζουν το 15-20%, καθιστώντας την ανάγκη για συνεχή φροντίδα και σωστή ιατρική καθοδήγηση επιτακτική.

Πώς γίνεται η διάγνωση;

Η διάγνωση του συνδρόμου Dravet είναι πρωτίστως κλινική. Οι ειδικοί υποψιάζονται το σύνδρομο όταν το μωρό πληροί τουλάχιστον τέσσερα από τα παρακάτω κριτήρια:

• Φυσιολογική ή σχεδόν φυσιολογική γνωστική και κινητική ανάπτυξη πριν από την έναρξη των κρίσεων.
• Δύο ή περισσότερες κρίσεις (με ή χωρίς πυρετό) πριν από την ηλικία του 1 έτους.
• Ιστορικό κρίσεων που περιλαμβάνει μυοκλονικές, ημικλονικές ή γενικευμένες τονικοκλονικές κρίσεις.
• Δύο ή περισσότερες κρίσεις που διαρκούν περισσότερο από 10 λεπτά.
• Αποτυχία ανταπόκρισης στην κλασική αντιεπιληπτική φαρμακευτική αγωγή μετά την ηλικία των 2 ετών.

Τι είναι το σύνδρομο Tourette από το οποίο πάσχει ο Robbie Williams + 3 ακόμα διάσημοι που το έχουν

Η επιστήμη έχει κάνει άλματα και πλέον γνωρίζουμε ότι πάνω από το 90% των παιδιών με Dravet φέρουν μια μετάλλαξη στο γονίδιο SCN1A, το οποίο ρυθμίζει τα κανάλια νατρίου στον εγκέφαλο.

Επειδή κατά τους πρώτους μήνες της ζωής το μωρό αναπτύσσεται φυσιολογικά και τα σημάδια δεν είναι ξεκάθαρα, το Dravet Syndrome Foundation συνιστά στους γονείς να συζητήσουν με τον παιδονευρολόγο τους το ενδεχόμενο γενετικού ελέγχου (epilepsy panel) εάν το μωρό παρουσιάσει: δύο ή περισσότερες παρατεταμένες κρίσεις πριν κλείσει τον πρώτο χρόνο ή κρίσεις που φαίνεται να επηρεάζουν εναλλάξ τη μία ή την άλλη πλευρά του σώματος.

Ωστόσο, αξίζει να αναφερθεί ότι η ύπαρξη της μετάλλαξης SCN1A από μόνη της δεν αρκεί για τη διάγνωση, ούτε η απουσία της την αποκλείει, καθώς το Dravet αποτελεί το πιο σοβαρό άκρο ενός φάσματος διαταραχών που σχετίζονται με το συγκεκριμένο γονίδιο.

Σύνδρομο Conn: Τι είναι και γιατί αυξάνει τον κίνδυνο Covid-19

Οι περισσότεροι ασθενείς με σύνδρομο Dravet – σε ποσοστό που ξεπερνά το 80%– ενηλικιώνονται κανονικά, ωστόσο, η μάχη με τη νόσο παραμένει σκληρή. Το ποσοστό θνησιμότητας αγγίζει το 15-20%, με κύριες αιτίες τον αιφνίδιο θάνατο λόγω επιληψίας (SUDEP), τις κρίσεις μεγάλης διάρκειας, τις σοβαρές λοιμώξεις, αλλά και ατυχήματα που μπορεί να συμβούν κατά τη διάρκεια μιας κρίσης, όπως ο πνιγμός.

Αν και προς το παρόν δεν υπάρχει οριστική θεραπεία και η καθημερινότητα των οικογενειών επηρεάζεται σημαντικά, το τοπίο αλλάζει. Η έγκαιρη διάγνωση, οι νέες εξειδικευμένες κατευθυντήριες γραμμές, τα σύγχρονα αντιεπιληπτικά φάρμακα και οι κλινικές μελέτες για γονιδιακές θεραπείες που βρίσκονται σε εξέλιξη, προσφέρουν τεράστια ελπίδα.

Η Διεθνής Ημέρα Ενημέρωσης για το Σύνδρομο Dravet γιορτάζεται στις 23 Ιουνίου κι είναι αφιερωμένη στην ευαισθητοποίηση για τη σπάνια αυτή πάθηση και στη στήριξη των μικρών μαχητών και των οικογενειών τους που δίνουν έναν καθημερινό, αθόρυβο αγώνα.