Γενετικός έλεγχος: Ένα πολύτιμο «όπλο» στη μάχη ενάντια στον καρκίνο του μαστού

Ο καρκίνος του μαστού είναι μια σύνθετη, πολυπαραγοντική νόσος, τα αίτια της οποίας εντοπίζονται τόσο σε γενετικούς όσο και σε περιβαλλοντικούς παράγοντες. Ωστόσο, η ταχεία εξέλιξη της επιστήμης, μας δίνει τη δυνατότητα με τη βοήθεια ειδικών εξετάσεων να προσδιορίσουμε το γενετικό προφίλ κάθε ενδιαφερόμενου και να ανιχνεύσουμε μέσω του γενετικού ελέγχου την πιθανότητα εμφάνισης συγκεκριμένων τύπων καρκίνου, μεταξύ των οποίων συμπεριλαμβάνονται ο καρκίνος του μαστού, των ωοθηκών και του ενδομητρίου. Η κ. Δανάη Παλαιολόγου, Μοριακός Βιολόγος – Γενετίστρια στο Ιδιωτικό Διαγνωστικό Εργαστήριο Γενετικής, Genesis Genoma Lab, μας αναλύει πώς ο γονιδιακός έλεγχος αποτελεί ένα ακόμη σημαντικό «όπλο» στη μάχη με τον καρκίνο του μαστού.

Ο Οκτώβριος έχει καθιερωθεί ως μήνας πρόληψης και ευαισθητοποίησης για τον καρκίνο του μαστού. Μπορείτε να μας εξηγήσετε τι είναι ο γενετικός έλεγχος και πώς μπορεί να συμβάλλει στην πρόληψη του καρκίνου του μαστού;

Στα πλαίσια της πρόληψης είναι σημαντικό για κάθε γυναίκα να γνωρίζει εάν έχει αυξημένο κίνδυνο να εμφανίσει καρκίνο του μαστού σε σχέση με το γενικό πληθυσμό. Για την εκτίμηση αυτού του κινδύνου σημαντικό ρόλο παίζει τόσο το οικογενειακό ιστορικό, εάν υπάρχει δηλαδή άλλο συγγενικό πρόσωπο που έχει νοσήσει από καρκίνο, όσο και τα αποτελέσματα ενός γενετικού ελέγχου.

Ο γενετικός έλεγχος ως μέσο πρόληψης έχει στόχο την ανάλυση ορισμένων γονιδίων, τα οποία όταν είναι μεταλλαγμένα σχετίζονται με υψηλότερη πιθανότητα εμφάνισης συγκεκριμένων τύπων καρκίνου, μεταξύ των οποίων είναι και ο καρκίνος του μαστού, των ωοθηκών και του ενδομητρίου.

Ποια είναι τα εργαλεία ανίχνευσης γονιδιακών μεταλλάξεων που σχετίζονται με τον κίνδυνο εμφάνισης του καρκίνου του μαστού που διαθέτει το Genesis Genoma Lab;

Το Genesis Genoma Lab, αξιοποιώντας όλες τις δυνατότητες της σύγχρονης τεχνολογίας αλληλούχισης επόμενης γενιάς προσφέρει ένα διευρυμένο γενετικό έλεγχο 30 γονιδίων που σχετίζονται με τη γενετική προδιάθεση ανάπτυξης καρκίνου του μαστού και άλλων συχνών καρκινικών συνδρόμων.

Σε ποιους απευθύνονται αυτές οι εξετάσεις;

Ο γενετικός έλεγχος κληρονομικής προδιάθεσης για την εμφάνιση καρκίνου του μαστού απευθύνεται:

Α) στις γυναίκες που έχουν νοσήσει από καρκίνο του μαστού σε νεαρή ηλικία,

Β) σε γυναίκες και άντρες που έχουν άλλα άτομα στη οικογένειά τους, τα οποία έχουν εκδηλώσει καρκίνο του μαστού σε νεαρή ηλικία ή έχουν εμφανίσει παραπάνω από έναν τύπο καρκίνου

Γ) σε όποια γυναίκα επιθυμεί να γνωρίζει αν έχει αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού

Ποια είναι η ακρίβεια αυτών των τεστ και τι σημαίνει ένα θετικό αποτέλεσμα;

Η ακρίβεια των γενετικών ελέγχων που πραγματοποιούνται με τις σύγχρονες μεθόδους μοριακής βιολογίας είναι πολύ υψηλή. Ένα θετικό αποτέλεσμα, στο οποίο ανιχνεύθηκε μια παθολογική μετάλλαξη σε ένα από τα αναλυθέντα γονίδια, σημαίνει ότι η εξεταζόμενη έχει αυξημένη πιθανότητα να εμφανίσει κάποιον ή κάποιους τύπους καρκίνου στην πορεία της ζωής της.

Πώς μπορούν οι ασθενείς να ερμηνεύσουν με ασφάλεια τα αποτελέσματα αυτών των εξετάσεων; Σε ποιους θα πρέπει να απευθυνθούν για να κατανοήσουν τη χρησιμότητα αυτών των εξετάσεων;

Σε κάθε περίπτωση, πριν και μετά την πραγματοποίηση του ελέγχου προτείνεται η διενέργεια γενετικής συμβουλευτικής, μιας συζήτησης δηλαδή με ειδικευμένο κλινικό γενετιστή, ο οποίος θα εξηγήσει στον εξεταζόμενο τη διαδικασία, τα οφέλη και τους περιορισμούς της κάθε εξέτασης, αλλά και τη σημασία των αποτελεσμάτων του γενετικού ελέγχου, τόσο για τον εξεταζόμενο όσο και για τα μέλη της οικογένειάς του.

Σε περίπτωση παθολογικού ευρήματος, ο εξεταζόμενος θα πρέπει να απευθυνθεί και σε ογκολόγο, ο οποίος είναι υπεύθυνος για την ολοκληρωμένη διαχείριση του περιστατικού μέσω της κλινικής παρακολούθησης και της επιλογής κατάλληλης θεραπευτικής αντιμετώπισης.